Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Göze, hemofili hastalığını; kanın pıhtılaşma sürecinde rol alan bazı proteinlerin (Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak açıkladı.

Hastalığın belirtilerinden bahseden Göze, “Herhangi bir yaralanma ya da çarpma olmaksızın eklem ve kas içinde oluşan kendiliğinden kanamalar ile diş çekimi, doğum veya cerrahi işlemler sonrasında durdurulması güç kanamalar yer alır. Ağır vakalarda, iç organlarda veya beyinde hayatı tehdit eden kanamalar gelişebilir.” dedi.

Göze, hemofilinin kadınlara oranla erkeklerde daha sık olduğunun bilgisini vererek, “Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür. Hemofiliye neden olan genetik bozukluk X kromozomu üzerinde yer aldığı ve çekinik şekilde aktarıldığı için, erkeklerde hastalık çok daha sık görülür. Kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır ve nadiren hafif belirtiler gösterebilir.” şeklinde konuştu.

Şu anda hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da etkili bir şekilde yönetildiğinin altını çizen Göze, “Temel tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla hastaya verildiğini yerine koyma tedavisidir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, kanamaları önlemek amacıyla düzenli olarak uygulanan düşük doz faktör tedavisine 'koruyucu tedavi' denir. Aktif bir kanama meydana gelmesi veya cerrahi bir müdahalenin planlanması durumunda, faktör tedavisi daha yüksek dozlarda uygulanır.” ifadelerini kullandı.

Göze, yaşam boyu izlem gerektirse de, doğru tedavi ile hemofili hastalarının sağlıklı bireylerle benzer sürede ve kalitede bir yaşam sürdürebileceğini vurgulayarak, şunları kaydetti:

 “Toplum olarak bu hastalığın farkında olmalı, damgalama ve önyargılardan kaçınmalıyız. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, erken tanının ve tedaviye erişimin önemini bir kez daha vurgulamak isterim. Son yıllarda, gen tedavisi ve kök hücre alanındaki araştırmalar sayesinde hemofili hastaları için geleceğe dair umutlar artmaktadır. Unutmayalım: Hemofili, engel değil yönetilebilir bir durumdur.”